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跟罕見病較勁的“罕見”委員

2022-03-14 09:28
來源:中國青年報

林偉(化名)的兒子7歲時被確診患有遺傳性進行性腎炎,醫(yī)生估計“孩子活不過13歲”。這無異于一份“死亡判決書”,林偉感覺“天塌了”。更殘忍的是,當時孩子正處于發(fā)病初期,不痛不癢、一切正常。

孩子不明白,為什么爸爸突然不去工作了,在家總是哭。林偉回憶:“我哭的時候他就看著我,那個眼神太刺激我了?!毕亮艘欢螘r間后,父親的責任感把林偉從最初的絕望拉回理性的狀態(tài),他決定再去北京問診。

2009年,幾經輾轉,林偉找到北京大學第一醫(yī)院治療遺傳性進行性腎炎的專家丁潔。當時正是丁潔擔任全國政協(xié)委員的第二年,也是從那一年開始,她每年都會在全國兩會上提交至少一份關于罕見病的提案。

一束光照進林偉絕望的生活中

遺傳性進行性腎炎是一種發(fā)病率約十萬分之一的罕見病,發(fā)病時患者大多處在兒童時期。如未得到及時、精確的治療,這種病將在患者20-30歲時發(fā)展為尿毒癥。

上世紀80年代末,丁潔在美國留學,開始研究這種病。1994年,丁潔回國,到北京大學第一醫(yī)院工作,將當時國際上最先進的治療和診斷經驗引進到國內。

我國第一個兒科腎臟專業(yè)在北京大學第一醫(yī)院成立,積累的遺傳性進行性腎炎病例應該說是最多的。然而丁潔翻閱了十幾年來的檔案,一個一個地找,最后只找到兩例。

丁潔的研究就從這兩個病例開始。她還記得,當時很多醫(yī)生勸她不要研究這個病,患者太少了。但丁潔并沒有聽勸,她的研究方向是簡化該病的診斷方法。最終,丁潔將遺傳性進行性腎炎的診斷方法從“金標準”的腎穿刺活檢簡化為只需采集皮膚微小樣本就可以確診。2005年,這項研究成果獲得國家科技進步獎二等獎。

2008年剛擔任全國政協(xié)委員時,丁潔還不了解罕見病。同一年,上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院內科主任李定國也被推選為全國政協(xié)委員,他更早地關注到了罕見病,并建議丁潔也關注一下。

丁潔后來查閱罕見病的相關資料,發(fā)現20年前,自己留學時就開始研究的遺傳性進行性腎炎正是一種罕見病。從履職第二年開始,丁潔的提案就一直沒有離開過罕見病?!昂币姴∈俏覒撽P注、也值得去關注的領域,而且我也能在這個領域使上勁兒?!?/p>

丁潔介紹,我國有2000多萬罕見病患者,其中一半是兒童,三分之一罕見病患兒的生命停止在5歲以前。

所以,丁潔經常會在門診中遇到無助的家長。當初林偉來看丁潔門診,說孩子的病情時,又忍不住哭了??粗@位哭訴的河北漢子,丁潔沒有重申這項疾病的兇險,而是告訴他:“不要絕望,這個病是國際醫(yī)學研究的熱門,方法很多,我們要一起使勁兒?!?/p>

這句話相當于一束光,照進林偉絕望的生活中。經過丁潔的診治,林偉兒子的病程進展慢下來了,他突破了那份“死亡判決書”,活過了13歲。前年,這個男孩病情忽然惡化,不得不接受腎移植。如今,他是某高校藥學專業(yè)的一名大學生。如果不刻意談起,旁人不大能看得出,這個高大帥氣的小伙子曾是罕見病患者。

林偉的孩子只是丁潔眾多患者中的一個,丁潔說:“作為醫(yī)生,我可以給病人治病,1個、100個、1000個,甚至更多,可這也只是冰山一角?!币虼耍诔蔀槿珖f(xié)委員之后,她一直在兩會上提交針對罕見病的提案,希望可以作出“看病”之外的貢獻。

保障罕見病治療的“1+4”方案

2021年,罕見病脊髓性肌萎縮癥的靶向治療藥物諾西那生鈉注射液從70萬元一針被“靈魂砍價”至3.3萬元,讓眾多民眾意識到,罕見病的治療藥物到底有多“天價”。 和大部分罕見病一樣,脊髓性肌萎縮癥也是一種遺傳性疾病,主要發(fā)病于嬰幼兒時期。呼吸衰竭是該病最常見的死亡原因。一些患兒最后只能躺在床上,靠呼吸機維持生命,吞咽能力也變得微弱,嗆一口痰就可能窒息。

注射一支針劑70萬元,對普通家庭而言,賣房、賣車,再四處籌借,也許能湊夠一兩針的錢。但是注射諾西那生鈉,第一年需6針,此后每年3針,終生用藥。一旦停藥,患者病情又會持續(xù)惡化。高額的藥價難住了眾多有罕見病患者的家庭。

“天價”藥進了醫(yī)保,讓因脊髓性肌萎縮癥絕望的家庭重獲新生。然而醫(yī)保能涵蓋的罕見病藥物有限,據了解,國內上市的罕見病藥物共60余種,其中40余種被納入醫(yī)保,涉及25種疾病。我國目前公布的第一批罕見病目錄包括121種疾病,丁潔介紹,國外有研究認為罕見病種類超過7000種。

醫(yī)保的基本原則是“?;尽保瑹o法負擔所有罕見病患者的治療費用。因此,丁潔多次提出多種補充支付機制的方案。2020年全國兩會,丁潔牽頭,聯(lián)合多位專家共同提交了《關于建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機制的建議》。

丁潔告訴記者,這份提案是眾多專家研究了近1年的成果,也是對她此前多年針對罕見病提案的凝練和總結,同時還吸納了其他人陸陸續(xù)續(xù)給她的建議。

“1+4”中的“1”是指醫(yī)保對罕見病的救助,“4”分別指建立國家和省級兩級政府罕見病專項救助、整合社會資源、引進商業(yè)保險、個人支付。丁潔說,當時專家們商量提案時,題目很久都沒有定下來,最后是參與提案的全國政協(xié)常委張連起提出了“1+4”的簡稱,獲得了大家的一致贊同。

張連起和丁潔一樣是無黨派人士。丁潔已連任三屆全國政協(xié)委員,本屆屬于婦聯(lián)界別,前兩界屬于無黨派界別。不論在哪個界別的小組討論,丁潔都會談到罕見病。當初在無黨派界別小組中,丁潔關于罕見病的發(fā)言,引起了在同一小組里張連起的共鳴。丁潔回憶說,她說具體的病其他人可能不太懂,但一提起罕見病導致的“因病致貧、因病返貧”問題,馬上有很多人關注。

丁潔說,罕見病不僅是醫(yī)學問題,也是社會問題,光有臨床醫(yī)生的努力是遠遠不夠的。著名的經濟學專家張連起和全國政協(xié)常委、北京市人民檢察院原副檢察長甄貞參與丁潔的討論后,開始關注罕見病。此后,這兩位專家經常被丁潔邀請參加罕見病研討會,幾乎沒有一次缺席,還經常推掉其他工作安排來參加。對此,丁潔特別感動。

“1+4”的提案提交后,經和中國銀保監(jiān)會、民政部和財政部三個部門商議,國家醫(yī)保局回復了這項提案?;貜椭兄赋觯瑖裔t(yī)保局將立足基本醫(yī)?!氨;尽钡亩ㄎ?,逐步將療效確切、醫(yī)?;鹉軌虺袚暮币姴∷幬锛{入醫(yī)保支付范圍。在此基礎上,進一步健全多層次醫(yī)保體系,發(fā)揮慈善組織社會力量在罕見病醫(yī)療保障領域的作用,大力推動發(fā)展商業(yè)健康保險,加強各項保障制度間的銜接,發(fā)揮保障合力,切實減輕罕見病患者用藥負擔,多層次提高參?;颊哚t(yī)療保障水平。

丁潔告訴記者,提案提交后,中國銀保監(jiān)會專門為此組織了面對面會談。會上,相關負責人告訴丁潔,根據系統(tǒng)多次測算,罕見病沒法加入傳統(tǒng)商業(yè)保險。丁潔對金融知識了解有限,不明白“無法通過測算”的具體原理,她個人推測,可能是因為罕見病發(fā)病率較低,普通老百姓沒得病之前不愿意投保,往往得了病之后才想買商業(yè)保險。

值得慶幸的是,各地已經在探索非傳統(tǒng)意義上的商業(yè)保險??普惠型健康商業(yè)保險“惠民?!?,丁潔解釋說:“可以理解為基礎性、普惠型民生保障的措施之一?!?/p>

據不完全統(tǒng)計,截至2021年5月,全國26個省份共推出140款“惠民?!碑a品,其中64款含罕見病藥品,12款含國家基本藥品目錄的罕見病高值藥品。丁潔說,在商業(yè)保險保障罕見病方面,這也算是往前邁出的一步。

看罕見病的醫(yī)生比罕見病還罕見

我國第一批罕見病目錄公布于2018年,在國內尚未有權威定義的情況下,它以目錄的形式確定了哪些病是罕見病。進了目錄的罕見病,其醫(yī)療藥品審批、醫(yī)藥保障等也有了重要的參考依據。作為國內罕見病領域里的權威專家,丁潔也參與了目錄的制定。

2015年,國家衛(wèi)健委成立了罕見病專家委員會。在第二屆專家委員會名單中,丁潔、李定國和中國工程院院士鐘南山、北京協(xié)和醫(yī)院名譽院長趙玉沛等人共同出任顧問。第一批罕見病目錄是該專家委員會的一項重要成果。丁潔研究的遺傳性進行性腎炎被第一批罕見病目錄收錄。

曾有一位40多歲的父親帶著六七歲的兒子找到丁潔。那時,這位父親的一個腎臟已經移植給腎衰竭的大兒子。然而,小兒子又出現了血尿的問題。

丁潔判斷孩子患有遺傳性進行性腎炎時,她不知道怎么告訴那位只有一個腎的父親,他的小兒子以后也可能腎衰竭。

弟弟確診了遺傳病,哥哥也接受了檢查,結果顯示,兩個孩子得的是同樣的病。這就解釋了為什么哥哥接受了腎移植,可是病情并沒有好轉。

丁潔經常在多個場合引用李定國的一句話,“看罕見病的醫(yī)生比罕見病還罕見”。由此導致的誤診常常讓一個家庭有兩個、甚至3個孩子得罕見病,負擔進一步加重。因為生了一個有病的孩子后,父母通常還想再生一個健康的。然而,罕見病大部分由基因遺傳導致,生了一個罕見病患兒的家庭,再生一個孩子,大概率也會得病。

丁潔認為,需要有能診斷罕見病的醫(yī)生,在家長給第一個孩子看病時,告訴他們再要一個孩子的風險。解決這個問題的一個途徑是,成立中華醫(yī)學會罕見病專科分會。丁潔說,成立了100多年的中華醫(yī)學會是醫(yī)學界公信力最強的學術團體,如果可以成立罕見病??品謺?,相當于在全國范圍內搭建起了學術交流平臺,可以促進更多的醫(yī)生認識、交流罕見病。

2012年,李定國作為全國政協(xié)委員的最后一年,他提交了《關于成立中華醫(yī)學會罕見病??品謺返奶岚?。2018年,丁潔提交《盡快成立中華醫(yī)學會罕見病??品謺返奶岚?。截至目前,中華醫(yī)學會罕見病??品謺€沒有成立。

李定國卸任全國政協(xié)委員之后,還一直致力于推動罕見病相關問題的解決。今年1月,75歲的李定國在接受媒體采訪時說:“這條道路走得很艱難……我年齡已經大了,作為醫(yī)生一輩子治病救人,解決的是個人的健康問題,但推動罕見病是希望能解決一個群體的問題。人活一世,能實實在在做一件事,也是回饋社會?!?/p>

作為李定國多年的“戰(zhàn)友”,丁潔也在兩會之外的地方和李定國做著相似的努力。2月28日是國際罕見病日,北京醫(yī)學會罕見病專科分會組織了線上《第九屆中國Alport綜合征家長聯(lián)誼會》(Alport綜合征就是遺傳性進行性腎炎??記者注)。從北京醫(yī)學會罕見病專科分會2012年成立伊始,主任委員一直由丁潔擔任。當天的聯(lián)誼會,丁潔是主要發(fā)言人和答疑的專家。

作為國內治療遺傳性進行性腎炎的頂尖專家,丁潔在會上科普了這種疾病的基礎知識,涉及該病的醫(yī)學史進程、最新藥物的臨床試驗進展情況,以及為什么藥物需要4-6年的4期臨床試驗。

丁潔說:“最可喜的消息是,目前中國正在與全球同時開展多中心試驗,不需要等到這個藥在國外上市后,國內患者才能吃到。”聽到這個消息后,有位患者家屬在直播間發(fā)出了一句評論:“看來孩子有救了?!?/p>

責任編輯:孔德明

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